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Die Früherkennung von Muskeldystrophien mit dem CK-Suchtest gibt den Eltern vor allem die Möglichkeit,
die für sie richtigen Entscheidungen rechtzeitig zu treffen, falls ihr Sohn die Krankheit haben sollte. Weil
jedes weitere Kind, sollte es ein Junge sein, mit einer Wahrscheinlichkeit von bis zu 50% ebenfalls
Duchenne-Muskeldystrophie haben kann, ist eine rechtzeitige genetische Beratung die wichtigste Konsequenz der
Früherkennung.
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Viele Kinder- und Hausärzte haben die Testinformationen mit den Testkarten. Eltern von neugeborenen Söhnen,
die sich am Früherkennungsprogramm beteiligen möchten, bitten ihren Arzt bei der Vorsorgeuntersuchung U3,
wenn ihr Sohn 4 bis 6 Wochen alt ist, (oder bei einer anderen Vorsorgeuntersuchung des ersten Lebensjahres), einen
Tropfen Blut aus der Ferse des Kindes auf das Filterpapier der Testkarte zu geben. Die Eltern schicken die Karte mit dem
getrockneten Blutflecken an das Laboratorium. Da die Krankenkassen die Testkosten im allgemeinen nicht übernehmen,
werden die Eltern gebeten, EUR 15,- für den Test zu bezahlen, davon erhält der Arzt EUR 3,75 für
Blutabnahme und Beratung.
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Es gibt zwei ausführliche Beschreibungen des Testprogramms, für die Eltern und
für die Ärzte.
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Mit dem CK-Suchtest wird der Eiweißkörper Creatinkinase (CK) im trockenen Blutflecken mit Reagenzien
gemessen, deren wichtigster Bestandteil, Luziferase, aus Glühwürmchen stammt. Da die CK hauptsächlich
in den Muskeln vorkommt und aus ihnen bei einer Muskelschädigung in das Blut fließt, ist ein stark
erhöhtes Meßergebnis ein Hinweis auf eine Muskeldystrophie, jedoch noch keine Diagnose. Eine
endgültige Diagnose muß mit einer Reihe von speziellen medizinischen Maßnahmen in einem Muskelzentrum
einer Universität gestellt werden.
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Sollte das Testergebnis wiederholt erhöht sein, gibt das Testlaboratorium den Eltern Informationen über
die diagnostischen und weiteren medizinischen und sozialen Betreuungsmaßnahmen
und schlägt den Eltern vor, Kontakt mit dem Selbsthilfeverband der Muskelkranken aufzunehmen
( Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke ), falls ihr Sohn tatsächlich eine Muskelkrankheit hat. Dieser Verband
gibt auch einen Elternrundbrief heraus, an dem sich die betroffenen Familien aktiv beteiligen können und in dem
sie von Experten aktuelle Informationen über die Forschung und die Betreuung erhalten.
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Seitdem 1986 das Duchenne-Gen gefunden und seine Struktur in allen Einzelheiten aufgeklärt wurde, wird in vielen
Laboratorien in internationaler Zusammenarbeit an einer wirksamen Therapie gearbeitet, so daß die Möglichkeit
einer medikamentösen Beeinflussung der Krankheit in den nächsten Jahren zu erwarten ist.
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Sie können gerne eine Zusammenfassung der Krankheitsentstehung lesen und einen in kürzeren
Abständen aktualisierten Bericht über den Stand der therapeutischen Forschung.
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