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En estas páginas de
Internet, yo, Guenter Scheuerbrandt PhD., estoy explicando en informes de
investigación y entrevistas de cómo los científicos y clínicos en muchos
laboratorios están tratando para encontrar tratamientos que podrían al menos
retrasar significativamente el curso de la enfermedad, y más adelante quizás
también curarla por completo. Para todas las familias que tienen un hijo con esta
enfermedad hereditaria que deseen saber los hechos básicos y los resultados más
recientes de estos esfuerzos de investigación, he escrito estos informes para
ellas y también para sus médicos en un lenguaje sencillo, para que aquellos que
no están familiarizados con la bioquímica y la medicina, también entiendan lo que
los investigadores están haciendo por sus hijos enfermos y hasta qué punto han
progresado.
La información en los informes se basa en presentaciones científicas en
conferencias, así como en publicaciones en la literatura científica y en la
correspondencia personal y discusi¬ones con muchos científicos. Recibo muchos
e-mails de familias afectadas en todo el mundo, que respondo a todos tan pronto
como sea posible. Especialmente las preguntas que me llegan de los países menos
desarrollados me muestran lo poco que se sabe sobre la enfermedad y la búsqueda
de una terapia. Por esta razón, mis respuestas son muy apreciadas allí.
En este momento, la omisión o salto de exón es la técnica terapéutica que
va más por delante de todos los enfoques de investigación y, posiblemente, podrá
en pocos años cambiar la rápi¬da degeneración muscular de la distrofia Duchenne
para muchos pacientes a la de mucho más lenta progresión distrofia Becker.
He descrito los resultados de la investigación de omisión o salto de exón, que
se conocieron hasta finales de 2009, en un informe muy detallado de 23 páginas.
Usted puede leer este informe y descargarlo en formato pdf si haces clic en la
siguiente dirección:
2009 octubre, salto de exon, español
Pero el trabajo también
se está haciendo en muchos otros métodos terapéuticos que beneficiaran a todos
los pacientes con Duchenne y no sólo aquellos que puedan ser ayudados por
la omisión de exón.
Por lo tanto, mi próximo informe de investigación contendrá información
actualizada sobre todos los métodos de investigación importantes, sobre todo
los que ya están siendo probados en ensayos clínicos con pacientes con Duchenne.
Este nuevo informe estará listo en el transcurso de este año 2011, pero
probablemente también sea mi último, porque voy a tener 81 años este año. Pero
a pesar de esto, voy a seguir siendo compañero por correspondencia para todas
las familias y también para sus médicos, voy a responder a todos sus e-mails,
y de vez en cuando, voy a escribir informes más breves cuando resultados
importantes de investigación sean conocidos.
Si usted me deja saber su dirección de e-mail, le enviaré mi próximo informe
general en Español y también noticias cortas, que vendrán después. Escribo todos
mis textos de investigación primero en Inglés, por lo tanto estan listos un par
de semanas antes que sus traducciones en español y alemán. Si usted desea tener
estas traducciones, también, debe hacérmelo saber.
También encontrará aquí un informe sobre los problemas que deben resolverse,
si las nuevas y prometedoras terapias y tratamientos para todas las enfermedades
neuromusculares se traducen a la clínica, es decir, hacerlas disponibles lo más
rápido posible a los pacientes. En noviembre de 2009, TREAT-NMD, la Red Europea
neuromuscular, y los NIH, los Institutos Nacionales de Salud de EUA, organizaron
una reunión internacional en Bruselas con el título "Derribar las barreras" en la
que los problemas de trasladar los resultados a la clínica fueron discutidos.
Si hace clic en la línea de
2010 Derribando las barreras
puede ver y descargar en formato pdf las 16 páginas de mi informe sobre esta
reunión.
Entre 2006 y 2008, he escrito cuatro informes de investigación y dos entrevistas
sobre la distrofia muscular Duchenne, que contienen mucha información que todavía
es válida. Mis dos informes de 2006 resumen las presentaciones científicas
celebradas en las reuniones anuales del Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD)
del 13 al 16 de julio en Cincinnati/Ohio y de los británicos Parent Project
Action Duchenne, que tuvo lugar entre el 21 y 22 de octubre en Londres. Si hace
clic en
2006 Cincinnati español
o
2006 Londres español
puede ver y descargar estos informes de 18 y 19 páginas como archivos pdf.
Mi próximo informe de 22
páginas es sobre la reunión anual del PPMD de 12-14 julio de 2007 en Filadelfia.
Por favor, haga clic en el
2007 Filadelfia español,
para ver y descargar este informe.
Mi informe completo escrito en 2008
2008 Acercamientos
resume en 21 páginas los resultados de las investigaciones más importante hasta
marzo/abril de 2008, como se informaron en las reuniones del Parent Project o
con base en nuevas publicaciones.
También puede ver un texto con dos entrevistas sobre los estudios clínicos
con la técnica de omisión (salto) de exón, que grabé en marzo de 2009 con la
Profesora Kate Bushby de TREAT-NMD en Newcastle (Reino Unido), y en mayo de 2009
con los Dres. Hans Schikan, presidente de la compañía holandesa Prosensa en
Leiden (Países Bajos) y Judith van Deutekom, Jefe de Investigación de Prosensa.
Ambas entrevistas han sido aprobadas por los socios de mi entrevista. Para ver
las entrevistas, haga clic en las siguientes direcciones:
2009 Entrevistas TREAT-NMD y Prosensa
Puedes ver todos los informes y entrevistas también en Inglés y Alemán
en la página en Alemán e Inglés de este sitio web.
Si a usted le gustaría saber quién soy y por qué estoy escribiendo
estos informes, por favor haga clic en
Biografía española.
Si tiene alguna pregunta, o le gusta escribir sobre lo que ha sido importante
para usted o lo que se debe explicar más a fondo, entonces por favor envíe
un e-mail (en Inglés) o una carta normal a mi e-mail o correo electrónico
a continuación.
Limitación de responsabilidad: Como soy un doctor en bioquímica y
no un médico, no estoy en condiciones de brindar información médica y genética
y asesoramiento. Pero como yo escribo, desde hace muchos años, los informes sobre
la investigación científica para una terapia de distrofia muscular Duchenne,
también soy consciente de las consecuencias médicas de la enfermedad. Si yo
recibo el diagnóstico médico y resultados de pruebas genéticas de los niños,
a menudo puedo informar a las familias acerca del manejo médico actual, y
también predecir, de manera limitada, que enfoques de investigación pueden
conducir a un posible tratamiento del niño e incluso, en algunos casos,
determinar el tiempo necesario hasta que un método terapéutico estará listo para
un paciente. Pero no puedo aceptar ninguna responsabilidad legal por mi consejo
y la información que me han pedido, o que estoy dando, sin ser preguntado,
porque creo que una familia debe saber. Por esta razón, un médico o genetista
debe, de preferencia en una sesión de asesoramiento genético, comprobar y
confirmar todos los datos médicos y genéticos que he dado.
Dr. Guenter
Scheuerbrandt
Im Talgrund 2
79874 Breitnau
Alemania
gscheuerbrandt@t-online.de
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