Berichte und Interviews über die Forschung nach einer Therapie der Duchenne-Muskeldystrophie.




Auf diesen Internetseiten erkläre ich, Dr. rer. nat. Günter Scheuerbrandt, in Forschungsberichten und Interviews, wie die Wissenschaftler und Ärzte in vielen Laboratorien versuchen, Behandlungen zu finden, die den Verlauf der Duchenne-Muskeldystrophie zumindest deutlich verlangsamen, und später vielleicht auch vollständig heilen können. Alle Familien, die einen Sohn mit dieser Erbkrankheit haben, möchten wissen, welches die Grundlagen und die neuesten Ergebnisse dieser Forschungen sind. Für sie und auch für ihre Ärzte habe ich diese Berichte geschrieben in möglichst einfacher Sprache, damit auch diejenigen, die in Biochemie und Medizin nicht zu Hause sind, verstehen, was die Forscher für ihr krankes Kind tun und wie weit sie sind.

Die Informationen in den Berichten stammen sowohl aus den Vorträgen auf Forschungstreffen als auch aus der Fachliteratur und der Korrespondenz und persönlichen Gesprächen mit vielen Wissenschaftlern. Ich bekomme viele e-Mails von betroffenen Familien in aller Welt, die ich alle sobald als möglich persönlich beantworte. Gerade die Anfragen, die mich aus den weniger entwickelten Ländern erreichen, zeigen, wie wenig man dort über die Krankheit und über die Forschung nach einer Therapie weiß. Deswegen werden meine Antworten dort ganz besonders geschätzt.

Exon-Skipping ist die zur Zeit am weitesten fortgeschrittene Technik, die wahrscheinlich für viele Patienten in einigen Jahren die schnelle Muskeldegeneration der Duchenne-Dystrophie in die langsamer verlaufende der Becker-Dystrophie abändern wird.

Die bis Ende 2009 bekannt gewordenen Ergebnisse der Exon-Skipping-Forschung habe ich einem sehr ausführlichen 23 Seiten langen Bericht beschrieben, den Sie hier lesen und als pdf-Datei herunterladen können, wenn Sie folgende Zeile anklicken

2009 Exon-Skipping-Bericht, Aktualisierung, deutsch

Es wird aber auch an einer ganzen Reihe von anderen Therapiemethoden gearbeitet, die allen Duchenne-Patienten zugute kommen werden, nicht nur denjenigen, denen Exon-Skipping helfen würde.

Mein nächster Forschungsbericht wird daher die aktuellen Informationen über alle wichtigen Forschungswege enthalten, vor allem über diejenigen, die bereits klinisch an Duchenne-Patienten geprüft werden. Dieser neue Bericht wird im Laufe dieses Jahres 2011 fertig werden, er wird aber wahrscheinlich auch mein letzter sein, denn ich werde dieses Jahr 81 Jahre alt sein. Trotzdem werde ich aber weiterhin Ansprechpartner für alle Familien und auch ihre Ärzte bleiben, alle ihre e-Mails beantworten, und ab und zu kürzere Berichte schreiben, wenn wichtige Forschungsergebnisse bekannt werden. Wenn Sie mir Ihre e-Mail-Adresse mitteilen, werde ich Ihnen den nächsten allgemeinen Bericht auf Deutsch zuschicken und auch die Kurznachrichten, die danach kommen werden. Ich schreibe alle meine Forschungstexte immer zuerst auf Englisch, sie sind deswegen etwa einige Wochen früher fertig als die deutschen. Wenn Sie die englischen – und danach auch die spanischen – Texte auch haben möchten, lassen Sie es mich bitte wissen.

Sie finden hier aber auch einen Bericht über die Wege, die die Forschung an allen Muskelkrankheiten gehen müssen, um positive Ergebnisse, die im Laboratorium erhalten wurden, zur klinischen Anwendung zu bringen.

Im November 2009 organisierten TREAT-NMD, das europäische neuromuskuläre Netzwerk, und NIH, die National Institutes of Health in den USA, eine internationale Konferenz in Brüssel mit dem Titel „Bringing down the Barriers“, bei der diese Probleme der Übertragung der Ergebnisse in die Klinik diskutiert wurden, Wenn Sie

Den Weg vom Labor zur Therapie ebnen, November 2009

anklicken, können Sie meinen 16 Seiten langen deutschen Bericht darüber hier lesen und als pdf-Datei herunterladen.

 

Zwischen 2006 und 2008 habe ich vier Forschungsberichte und zwei Interviews über Duchenne-Muskeldystrophie geschrieben, die viele, immer noch aktuelle Informationen enthalten: Meine beiden Berichte des Jahres 2006 fassen die Vorträge zusammen, die auf den Jahrestreffen des amerikanischen Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) und des britischen Parent Projects ActionDuchenne vom 13. bis 16. Juli 2006 in Cincinnati/Ohio und am 21. und 22. Oktober 2006 in London gehalten wurden. Wenn Sie

2006 Cincinnati deutsch oder

2006 London deutsch

anklicken, können Sie diese 20 und 21 Seiten langen Übersetzungen aus dem englischen Original lesen und als pdf-Dateien herunterladen.

 

Der nächste 28 Seiten lange Bericht über das Jahrestreffen des PPMD, das vom 12. bis 14. Ju-li 2007 in Philadelphia stattfand, ist die deutsche Übersetzung der englischen Originalfassung mit einigen Aktualisierungen. Klicken Sie auf

2007 Philadelphia deutsch,

 

um ihn zu lesen oder als pdf-Datei herunterzuladen.

 

Mein ausführlicher Bericht des Jahres 2008

2008 Wege der Forschung

 

faßt auf 24 Seiten die wichtigsten Forschungsergebnisse bis März/April 2008 zusammen, unabhängig davon, ob über sie bei den Parent-Project-Treffen gesprochen wurde, oder ob sie aus neuen Veröffentlichungen stammen.

 

Sie können hier auch einen Text mit zwei Interviews über klinische Studien mit der Exon-Skipping-Technik sehen, die ich im März 2009 mit Frau Professor Kate Bushby von TREAT-NMD in Newcastle (UK) aufzeichnete, und im Mai 2009 mit Dr. Hans Schikan, dem Präsidenten der Firma Prosensa in Leiden (Niederlande), und seiner Forschungsdirektorin Dr. Judith van Deutekom. Der Text beider Interviews wurde von meinen Gesprächspartnern genehmigt.

2009 Interviews TREAT-NMD und Prosensa deutsch


Sie können alle hier genannten Berichte und Interviews auf diesen Internetseiten auch in der originalen englischen Fassung oder in der spanischen Übersetzung sehen.

Wenn Sie wissen möchten, wer ich bin und warum ich diese Berichte schreibe, klicken Sie auf

Biographie deutsch

 

Über Kommentare zu meinen Berichten würde ich mich sehr freuen. Schreiben Sie mir bitte, was Ihnen gefallen hat aber auch, was Ihnen nicht gefallen hat und was vielleicht besser erklärt werden sollte. Meine Post- und e-Mail-Adresse finden Sie am Ende dieses Textes.

Haftungsbegrenzung: Da ich wegen dieser hier veröffentlichen Forschungsberichte viele e-Mail-Anfragen aus aller Welt bekomme, die ich so gut ich kann, alle beantworte, ist folgende Stellungnahme wichtig: Ich bin Naturwissenschaftler und kein Arzt, deswegen darf ich eigentlich keine medizinischen und genetischen Auskünfte und Ratschläge geben. Wegen meiner langjährigen sehr spezialisierten Arbeit über Forschungen nach einer Therapie der Duchenne-Muskeldystrophie kenne ich aber auch die medizinischen Konsequenzen der Krankheit, und – falls mir die genetischen und medizinischen Untersuchungsergebnisse eines Kindes mitgeteilt werden – kann ich oft über die neuesten Betreuungsmaßnahmen berichten und einigermaßen voraussagen, welche Forschungsergebnisse zu möglichen Behandlungen für das betreffende Kind führen können, und auch ungefähr sagen, wieviel Zeit dafür noch nötig sein wird. Ich kann aber keine Haftung übernehmen für diese Auskünfte und Ratschläge und andere Informationen, die Sie in meinen Berichten lesen, um die Sie mich gebeten haben oder die ich Ihnen gegeben habe, weil ich der Meinung bin, daß Sie sie wissen müßten, ohne danach gefragt zu haben. Deshalb sollten Sie alle medizinischen und genetischen Informationen, die Sie von mir direkt oder indirekt erhalten, von einem Arzt oder Genetiker in einer genetischen Beratung überprüfen und bestätigen lassen.

 

Dr. rer. nat. Günter Scheuerbrandt
Im Talgrund 2
79874 Breitnau
gscheuerbrandt@t-online.de